メープルシロップ尿症とは? ~Maple Syrup Urine Disease(MSUD)~

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慶應義塾大学商学部を卒業後、外資系企業に勤務しながらプロボディビルダーに師事し知識と技術を習得。現在は渋谷でサラリーマンをする傍ら、休日にパーソナルトレーニングを指導している。




メープルシロップ尿症(Maple Syrup Urine Disease)とは、厚生労働省によって難病として指定されている病気です(指定難病244)。

メープルシロップ尿症を患っている人の尿や汗からは、まるでメープルシロップのような匂いがすることから、この病名がつけられたと言われています。

メープルシロップ尿症の症状

メープルシロップ尿症の原因は解明されていませんが、何かしらの遺伝的な異常によって、α-ケト酸を分解する酵素の活動が下がってしまう病気です。

α-ケト酸が分解されずに体内にどんどん溜まってしまうことで、尿や汗といった体液からメープルシロップみたいな臭いがしてしまうのです。

根本的な原因はわかっていないのですが、BCAA(分枝鎖アミノ酸)と呼ばれるバリン・ロイシン・イソロイシンという3種類のアミノ酸が代謝されなくなることで、α-ケト酸が身体に蓄積してしまうのです。

分枝鎖アミノ酸とは? ~Branched-Chain Amino Acids~

2017.06.25

 







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